Di che colore è la tua vista?
La retina è il tessuto nervoso che ci consente la visione, un vero e proprio pezzetto di cervello che è uscito “fuori” a vedere, a catturare le radiazioni elettromagnetiche, i fotoni, riflessi dagli oggetti. La retina è un vero e proprio cervello miniaturizzato, costituito da diversi strati cellulari, di cui quello dei fotorecettori è il fondamentale.
Il primissimo evento nella visione è l’assorbimento del fotone luminoso da parte del fotorecettore retinico, cellula specializzata a percepire la luce. Vi sono due distinte popolazioni di fotorecettori. La più numerosa, i bastoncelli, è deputata alla percezione visiva alle basse intensità di luce, mentre la seconda, quella dei coni, risponde della visione alla luce del giorno e della percezione dei colori.
Gli esseri umani riescono a distinguere circa ottomila colori e tinte differenti. La percezione del colore viene generata quando una particolare radiazione viene assorbita dal pigmento fotosensibile contenuto nel fotorecettore. Entra in gioco poi la complessa elaborazione neurale del segnale generato nel fotorecettore da parte della retina e del cervello. La spiegazione che segue è grandemente semplificata per motivi di comprensione, in realtà il campo è vasto, complesso e affascinante.
Vi sono tre tipi diversi di coni, ognuno con sensibilità a parti diverse delle radiazioni che costituiscono l’insieme di ciò che vediamo, il cosiddetto spettro visibile. Tali tipi di coni possono quindi aver sensibilità, con sufficiente approssimazione, ai colori rosso (onde lunghe), verde (onde medie) e blu (onde corte). Tale diversa sensibilità è causata dalla presenza di tre pigmenti fotosensibili, delle proteine dette opsine, lievemente diversi tra di loro. Nel cromosoma X, che i maschi possiedono in singolo esemplare e le femmine in doppio, è presente il gene che codifica per le proteine – opsine – sensibili alle onde medie e lunghe. Il gene per l’opsina sensibile alle onde corte si trova sul cromosoma 7.
I principali difetti di sensibilità ai colori sono stati identificati sin dal diciottesimo secolo come caratterizzati da due deficit qualitativamente diversi: protano (deficiente sensibilità al rosso, onde lunghe) e deutano (deficiente sensibilità al verde, onde medie).
Difetti nella percezione dei colori possono essere legati quindi al cromosoma X, e, quando presenti, interessare in modo ereditario i soggetti di sesso maschile. Il gentil sesso, infatti, per essere coinvolto deve avere difetti su entrambe i cromosomi X di cui è dotato. Ad esempio, si definiscono deuteranopi i soggetti in cui i coni sensibili alle lunghezze d’onda medie (verde) hanno un’opsina che non funziona adeguatamente. Usualmente questi soggetti hanno sul cromosoma X solo il gene che codifica per l’opsina sensibile alle onde lunghe (blu). Vi sono poi i protanopi, in cui sono disfunzionali i coni sensibili alle onde lunghe (rosso), e che molto spesso sul cromosoma X hanno un singolo gene che porta alla produzione di una proteina “mista” tra l’opsina per le onde lunghe e quella per le onde medie. Altri soggetti, chiamati anomali tricromati, sono in grado di distinguere i tre diversi colori ma hanno una delle tre opsine che è anomala per costruzione e sensibilità. Percepiranno quindi i tre colori in modo diverso dai soggetti normali e verranno identificati tramite test particolari di accoppiamento dei colori. I deuteranomali hanno una ridotta sensibilità rosso/verde, probabilmente causata da un’opsina per le onde medie (verde) anomala, che ha sensibilità molto simile all’opsina per le onde lunghe (rosso). I protanomali hanno un’opsina per le onde medie (verde) normale, ma questa volta è l’opsina sensibile alle onde lunghe (rosso) a comportarsi per sensibilità in modo simile all’opsina per le onde medie (verde). Spesso le caratteristiche genetiche non corrispondono alle prestazioni visive identificate dagli appositi test per la sensibilità ai colori.
Vi sono poi altre affezioni della percezione dei colori, alcune congenite, altre acquisite nel tempo, ma tutte connesse a un disturbo del benessere dei coni. Un esempio per tutti di affezione congenita è l’acromatopsia congenita, caratterizzata da scarso visus alla nascita, nistagmo (movimento oculare battente involontario), vari gradi di riduzione della sensibilità ai colori, fotofobia. Tale condizione è stazionaria. In questo caso manca totalmente l’attività dei coni. Alcuni di questi pazienti non hanno assolutamente percezione dei colori (acromatopsia completa, 1 caso su 30.000 persone), altri ne hanno solo percezione ridotta (incompleta). Il soggetto con acromatopsia completa percepisce i colori come sfumature di grigio. Il disordine non è legato al cromosoma X.
E’ noto che circa l’8-10% dei maschi hanno uno dei difetti di percezione dei colori legati al cromosoma X. Identificare un deficit di percezione dei colori nei bimbi prima che accedano alle scuole secondarie permette al Medico Oculista di fornire ai genitori suggerimenti utili per orientare le carriere dei figli. Ad esempio, la percezione dei colori di un pilota di aerei di linea o di un infermiere deve essere perfetta! Molto spesso il problema non è drammatico, ad esempio l’identificazione tardiva di un lieve difetto nella percezione dei colori può definitivamente spiegare scelte cromatiche “discutibili” nell’abbigliamento. Peraltro, come l’estrema diffusione del problema dimostra, i gradi di severità nella riduzione della sensibilità sono estremamente variabili, e la maggior parte dei soggetti affetti è in grado di condurre una vita normale.
I test per l’identificazione dei deficit nella percezione dei colori più diffusi comprendono il test di Ishihara o pseudoisocromatico, con tabelle che recano numeri composti da pallini di colori diversi rispetto allo sfondo, e il Farnswort- Munsell test a 100 tinte, con pastiglie di colori lievemente diversi in progressione su tutto lo spettro visibile. Esistono poi molti altri test per definire la discriminazione dei colori con apparecchi definiti anomaloscopi.
La valutazione della sensibilità ai colori non va effettuata solo nei piccoli. Infatti, le malattie del nervo ottico e della porzione retinica centrale – la macula – possono alterare la percezione dei colori, e tale fenomeno va sospettato, identificato e monitorato nel tempo.
Letture consigliate:
Stephen J Ryan, Retina, Elsevier Mosby, Philadelphia, PA, USA, 2006 Box.
Esame della vista nei piccoli: come, quando e perché.
La società americana di oculistica (American Academy of Ophthalmology), ente di riferimento mondiale per i Medici Oculisti nelle linee guida per la diagnosi e terapia delle malattie oculari, suggerisce una prima visita ai 6 mesi, seguita da una a 3, 6, 9, 12 e 15 anni di età. Ovviamente le visite hanno caratteristiche differenti in funzione della collaborazione offerta dai piccoli, ma un primo controllo della sensibilità ai colori, con il test di Ishihara, può essere facilmente effettuato già ai tre anni di età.
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I DIVERSI TIPI DI DALTONISMO
I principali difetti di sensibilità ai colori sono stati identificati sin dal diciottesimo secolo come caratterizzati da due deficit qualitativamente diversi: protano (deficiente sensibilità al rosso, onde lunghe) e deutano (deficiente sensibilità al verde, onde medie).
Difetti nella percezione dei colori possono essere legati quindi al cromosoma X, e, quando presenti, interessare in modo ereditario i soggetti di sesso maschile. Il gentil sesso, infatti, per essere coinvolto deve avere difetti su entrambe i cromosomi X di cui è dotato.
A esempio, si definiscono deuteranopi i soggetti in cui i coni sensibili alle lunghezze d’onda medie (verde) hanno un’opsina che non funziona adeguatamente. Usualmente questi soggetti hanno sul cromosoma X solo il gene che codifica per l’opsina sensibile alle onde lunghe (blu).
Vi sono poi i protanopi, in cui sono disfunzionali i coni sensibili alle onde lunghe (rosso), e che molto spesso sul cromosoma X hanno un singolo gene che porta alla produzione di una proteina mista tra l’opsina per le onde lunghe e quella per le onde medie. Altri soggetti, chiamati anomali tricromati, sono in grado di distinguere i tre diversi colori ma hanno una delle tre opsine che è anomala per costruzione e sensibilità. Percepiranno quindi i tre colori in modo diverso dai soggetti normali e verranno identificati tramite test particolari di accoppiamento dei colori.
I deuteranomali hanno una ridotta sensibilità rosso/verde, probabilmente causata da un’opsina per le onde medie (verde) anomala, che ha sensibilità molto simile all’opsina per le onde lunghe (rosso). I protanomali hanno un’opsina per le onde medie (verde) normale, ma questa volta è l’opsina sensibile alle onde lunghe (rosso) a comportarsi per sensibilità in modo simile all’opsina per le onde medie (verde). Spesso le caratteristiche genetiche non corrispondono alle prestazioni visive identificate dagli appositi test per la sensibilità ai colori.